Лечение в Австрии

Лечение в Австрии ¦ Синдром Драве - диагностика и лечение в Австрии

Центр лечения эпилепсии в Австрии занимается в том числе и сложными, редкими случаями. Синдром Драве также называют тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества. Это криптогенный эпилептический синдром, который характеризуется двумя формами приступов - генерализованными и фокальными. Заболевание названо в честь французского врача-психиатора Шарлотты Драве, которая изучила заболевание в конце 20 века.

Синдром Драве возникает в результате тенетического сбоя, мутации в генах натриевого канала. Эта форма считается самым тяжелым фенотипом аутосомно-доминантной эпилепсии. Провоцирующими факторами приступов выступают заболевания, сопровождающиеся высокой температурой тела, прием горячих ванн, стимуляция светом, закрытие глаз.

Можно выделить 3 этапа развития заболевания:

• фебрильный
• агрессивный
• статический.

Фебрильный этап возникает в возрасте до 12-24 месяцев, второй тип (его также называют катастрофический) - в возрасте от 2-8 лет, статический старше 8 лет. Первые проявления возникают в возрасте от 2 месяцев до 1 года, в среднем – в 5 месяцев. До момента возникновения первых симптомов ребенок развивается нормально, неврологических и психических отклонений не наблюдается. В большинстве случаев первичными проявлениями фебрильной стадии синдрома Драве становятся фибриллярные судороги атипического характера.

Судороги имеют большую продолжительность (свыше 20 минут), включают в себя очаговые компоненты и альтернирующие гемиконвульсии, иногда переходят в эпилептический припадок. На ранних этапах такие состояния сопровождаются субфебрильной или фебрильной температурой тела, в дальнейшем подобных проявлений не наблюдается. Зачастую при синдроме Драве приступ может быть спровоцирован гипертермией, световыми раздражителями, резкими движениями и т. д.

Катастрофический или агрессивный период синдрома Драве характеризуется выраженными припадками, гемиконвульсиями. Приступы начинаются с мышечных подергиваний по всему телу, переходят в кратковременную тоническую, а затем – клоническую фазы.

Часто подобное состояние трансформируется в эпилептический статус, который может сохраняться до нескольких суток. В возрасте 1-2 лет у больных с синдромом Драве определяется олигофрения и гиперактивность, поведенческие аномалии, нарастающие до 6-7 лет и сохраняющиеся на протяжении всей жизни. Также развиваются неврологические нарушения: мышечная гипотония, атаксия, интенционный тремор, моторная неловкость, признаки пирамидной недостаточности. В этом же возрасте у части детей возникает паттерн-сенситивность, при которой определенная одежда, обои или телевизионные передачи могут стать причиной очередного приступа.

Статическая стадия синдрома Драве характеризуется уменьшением интенсивности и частоты эпилептических припадков. Психические и неврологические отклонения остаются. Большая часть приступов возникает в ночное время или сразу после пробуждения. Как и в других периодах, они могут быть спровоцированы повышением температуры тела, ярким светом, резким движением и др. На фоне отставания в интеллектуальном развитии, нарушений психики и резистентности заболевания к лечению пациент почти полностью лишен способности адаптироваться в социуме.

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества в клиниках Австрии проводится на основе генетического теста. Также патологические изменения фиксирует электроэнцефалограмма. Доктора в Вене не первый год занимаются данной проблемой и к каждому пациенту примепняется индивидуальный подход.

Лечение чаще всего заключается в снижении количества приступов. Невролог может назначить медикаменты для контроля приступов. Если медикаментозное лечение не работает, терапию дополняют топироматом или Stiripentol.

Альтернативное лечение может заключаться в определении кето-диеты (с высоким содержанием жиров и низким углеводородов. Требует сопровождения группы специалистов). На данный момент Синдром Драве не имеет хирургического лечения. 

(495) 506-61-01 - срочная организация лечения в Австрии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ