Лактазная недостаточность является самым распротсраненным заболеванием с синдромом нарушенного всасывания. Под лактазной недостаточностью (ЛН) понимают недостаточную активность кишечной лактазы, фермента пристеночного пищеварения, дисахаридазы расщепляющей состоящий из глюкозы и галактозы молочный сахар лактозу. Строго говоря, ЛН является понятием в большей степени патогистологическим, в противоположность клиническому понятию - непереносимость лактозы. В повседневной практике, однако, приведенные термины представляются синонимическими.
Выделяют ЛН первичную как врожденный дефект ферментативной системы, вторичную - развившуюся на фоне какого-либо заболевания, например, кишечной инфекции, а также конституциональную - связанную с естественным процессом снижения активности фермента после перехода с грудного питания на смешанное. Также выделяют ЛН у недоношенных детей и "маленьких к моменту рождения". В этих случаях ЛН носит проходящий характер и связана с морфофункциональной незрелостью родившегося ребенка.
Конституциональная ЛН широко представлена в мировой популяции. Так, по некоторым данным, в Европе около 50% взрослого населения не переносит молоко. Среди коренного населения Африки и Америки частота ЛН среди взрослых достигает 100%. Это обстоятельство связывают с отсутствием в названных регионах исконного молочного животноводства. Например, в Африке только 3 племени в питании употребляют молочные продукты и не страдают ЛН: масаи, фулани и тасси.
Большинство взрослых лиц с ЛН не догадываются об имеющимся у них дефекте лактазы, так как не употребляют цельное молоко - они его "не любят". При детальном распросе обычно можно выявить и клинические признаки ферментопатии, объясняющие "нелюбовь" этих лиц к молоку.
Основными клиническими проявлениями ЛН являются:
 - разжиженный пенистый стул с кислым запахом,
 - боли в животе,
 - метеоризм, вздутие живота, урчание в животе.
В реальной клинической картине могут присутствовать только отдельные симптомы, но всегда - в четкой связи с употреблением молочных продуктов и, в первую очередь, цельного молока. В случае первичной лактазной недостаточности симптомы появляются с первых дней жизни ребенка, обычно, в виде характерного стула, вздутия живота и беспокойства после кормления. Конституциональная ЛН характеризуется постепенным началом в любом возрасте, но обычно - от 6 мес до 3 лет. Вторичная ЛН манифестирует на фоне какого-либо заболевания, чаще - заболевания органов пищеварения.
Для подтверждения диагноза используются различные лабораторные и инструментальные методы. Простейшим из них является определение содержания углеводов в кале без их идентификации. При этом важно, чтобы в питании пациента присутствовали молочные продукты. В связи с этим, нередко при проведении исследования отмечаются клинические признаки непереносимости лактозы. В идентификация сахаров в кале (тонкослойная хроматография) обычно нет необходимости.
Более точным является нагрузочный тест с лактозой. Натощак определяют содержание глюкозы в крови, после чего пациенту предлагают выпить раствор лактозы в теплой воде из расчета 2 г лактозы на кг массы тела, но не более 50 г. Концентрацию глюкозы в крови определяют через 15, 30 и 60 мин после нагрузки. В норме прирост глюкозы в ходе теста составляет не менее 1,1 ммоль/л глюкозы. Значения менее 1,1 ммоль/л говорят о ЛН. В ходе теста нередко могут наблюдаться подтверждающие диагноз изменения стула, метеоризм, боли в животе.
За рубежом широкое распротранение получило определение водорода в выдыхаемом воздухе. Метод требует специальной аппаратуры. Принцип метода аналогичен обычному нагрузочному тесту с лактозой. Суть состоит в том, что непереваренная лактоза служит субстратом для жизнедеятельности бактерий, продуцирующих водород. В ходе исследования определяют уровень водорода в выдыхаемом воздухе до и после нагрузки лактозой. При ЛН концентрация водорода повышается.
Основным лечебным мероприятием при ЛН является безлактозная диета, т.е. отмена, в первую очередь, цельного молока и, в случае выраженной ферментопатии, кисломолочных продуктов. Масло, творог и сыр лактозу практически не содержат. Грудных детей переводят на безлактозные или низколактозные молочные смеси. За рубежом в последнее время получили распространение препараты, расщепляющие лактозу в молоке, в частности, препарат Kerulac (Yamanuchi Europe, Япония). Добавление нескольких капель препарата в грудное или коровье молоко с последующей инкубацией в течение 2-3 часов позволяет получить безлактозный продукт.