Колоректальный рак и генетика

Особенности генетического аппарата человека также являются важным фактором развития колоректального рака. Риск развития рака в течение жизни у ближайших родственников пациентов с раком толстой кишки составляет 18%.

Семейная предрасположенность к колоректальному раку является важным фактором риска. Но в большинстве случаев (около 80%) рак возникает у тех людей, чьи родственники никогда раком не болели. Около 20% случаев колоректального связаны рака семейной отягощенностью. На фоне наследственных синдромов колоректальный рак возникает в 5% случаев.

Наследственные синдромы колоректального рака - это заболевания, при которых у членов семьи имеются наследственные генетические дефекты. Эти дефекты вызывают развитие рака и передаются от родителей к детям.

В хромосомах содержится генетическая информация. Генетические дефекты возникают при повреждении хромосом. Они приводят к образованию полипов толстой кишки.

В тех случаях, когда заболевания возникают при отсутствии семейной отягощенности (при спорадическом возникновении полипов и рака) повреждения хромосом являются приобретенными. То есть, они развиваются в клетках уже взрослого человека.При наследственных синдромах колоректального рака хромосомные дефекты отмечаются при рождении и возникают в каждой клетке организма. У пациентов, унаследовавших гены наследственного синдрома колоректального рака, высок риск образования множественных кишечных полипов. Это происходит обычно в молодом возрасте. Кроме этого, повышен риск развития колоректального рака в раннем возрасте, и вероятность формирования опухолей в других органах.

Семейный аденоматозный полипоз (САП)

Семейный аденоматозный полипоз (САП) - наследственный синдром рака толстой кишки. У больных членов семьи, начиная с подросткового возраста, в толстом кишечнике образуется большое количество (сотни, иногда тысячи) полипов. Даже если это заболевание рано выявляется и лечится то у пациента с синдромом семейного полипоза раковые опухоли появляются обычно к 40 годам. У этих пациентов повышен риск развития раковых опухолей других органов, например, щитовидной железы, желудка.

Аттенуированный (ослабленный) семейный аденоматозный полипоз (АСАП)

Аттенуированный (ослабленный) семейный аденоматозный полипоз (АСАП) - более легкий вариант САП. У больных количество полипов в толстой кишке не превышает 100 штук. Но у них остается высоким риск развития рака в раннем возрасте. Так же имеется риск возникновения полипов желудка и 12-перстной кишки.

Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННРТК)

Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННРТК) - наследственный синдром колоректального рака, при котором у больных полипы и рак возникает в возрасте 30-40 лет. У некоторых пациентов с ННРТК также высок риск развития рака матки, желудка, яичников, мочеточников и желчных путей

Полипоз, ассоциированный с мутацией гена MYH.

Полипоз, ассоциированный с мутацией гена MYH - недавно открытый наследственный синдром колоректального рака.. У подверженных ему в возрасте около 40 лет появляется от 10 до 100 толстокишечных полипов. Высок также риск развития рака толстой кишки.