Цитогенетика в Израиле

Цитогенетика – это область генетики, занимающаяся изучением основ наследственности и изменчивости во взаимосвязи с особенностями строения и функций органоидов и в большей мере хромосом. Возникло данное направление в начале 20-го столетия, когда впервые Э. Вильсоном, В. Сеттоном и Т. Бовери были сформулированы положения хромосомной теории наследственности, согласно которой именно хромосомам отводится роль материальных носителей генетической информации.

Очень стремительно цитогенетика развивается сейчас в Израиле, где учёные активно ведут разработки в плане внедрения новых и совершенствования уже известных и проверенных методов диагностики, лечения и профилактики разнообразных, в том числе и самых серьёзных и тяжёлых, генетических заболеваний.

Отделения цитогенетики в израильских клиниках оснащены мощным высокоточным медицинским оборудованием, дающим возможность выявлять генетические аномалии на ранних этапах развития. Здесь успешно занимаются исследованием околоплодных вод, полученных посредством амниоцентеза, определяют кариотип, оценивают набор хромосом в абортивном материале, берут пробы плацентарных ворсинок, выполняют FISH-тест для оперативного обнаружения различных хромосомных патологий (тест на наличие дефицита генетического чипа), изучают биоптаты костного мозга пациентов с миелодисплазией, проводят флуоресцентную гибридизацию in situ, выявляют микроделеции у детей с синдромом сцепленных генов по типу синдрома Ди Джонса, Прадера-Вилли и др.

В Израиле успешно диагностируют:

• Семейную дизавтономию (семейную вегетативную дисфункцию Райли-Дея);
• Муковисцидоз;
• Муколипидозы (псевдогурлеровскую полидистрофию, «I»-клеточную болезнь, липомукополисахаридоз);
• Синдром Ниманна-Пика;
• Синдром Ашера;
• Болезнь Гоше (глюкоцереброзидоз или глюкозилцерамидный липидоз);
• Болезнь Канавана;
• Синдром слома Х-хромосомы (синдром Хрупкой Х-хромосомы);
• Синдром Луи-Бар (атаксию-телеангиэктазию);
• Болезни накопления гликогена;
• Анемию Фанкони;
• Лейциноз (болезнь кленового сиропа);
• Болезнь Менкеса и пр.

Кроме того, в генетических лабораториях Израиля проходят обследование бесплодные супружеские пары, члены семей, имеющих ребёнка с врождёнными пороками внутренних органов, с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями, а также здоровые семьи, преследующие своей целью исключить вероятность генетических аномалий у своих будущих детей.

Тактика лечения генетических заболеваний разрабатывается строго в индивидуальном порядке с учётом состояния здоровья пациента, его возраста, данных инструментальных диагностических процедур и лабораторных анализов. Нередко возникают показания к госпитализации больных для выполнения оперативных вмешательств, проведения курсов радио-, химио-, гормоно- и иммунотерапии. Лечение в таких ситуациях всегда носит комплексный характер, требует много сил и может продолжаться многие месяцы. В Израиле квалифицированные специалисты на высочайшем уровне занимаются реабилитацией этой категории пациентов и при необходимости оказывают психологическую помощь членам их семей.