ДЕРМАТОГЛИФИКА В МЕДИЦИНЕ

Дерматоглифика в медицине

   Дерматоглифическое исследование является необходимой частью клинического осмотра в генетической клинике. Особенно важен дерматоглифический анализ при подозрении на наличие патологии неизвестной природы или тератогенного воздействия (Wertelecki, 1993). Наиболее иллюстративна диагностическая значимость дерматоглифики при хромосомной патологии, так, например, использование восьми признаков дермальной кожи достаточно для уверенной диагностики болезни Дауна у 95% пациентов с этой патологией (Deckers et al., 1973; Бураковский Г.Г., 1974). Однако, по-видимому, диагностическая значимость дерматоглифики наиболее демонстративна при определенных нарушениях морфогенеза головного мозга, которые отмечаются как при хромосомных заболеваниях, так и при ряде моногенных заболеваний. Это наглядно демонстрируется чрезвычайно характерной патологией дерматоглифики при синдромах Рубинштейна-Тейби и де Ланге которые сопровождаются врожденными пороками головного мозга (Schauman,Alter, 1976).

   Суммируя современные знания о возможностях дерматоглифического анализа можно привести наиболее значимые области медицины, где этот анализ наиболее эффективен (Wertelecki, 1993):

    1. летальные формы патологии плода неуточненной этиологии
    2. синдромальные формы задержки внутриутробного развития
    3. соматическая асимметрия
    4. хромосомный мозаицизм
    5. синдромы "протяженного гена" (contiguous gene syndromes)
    6. врожденные дефекты конечностей
    7. синдромальные формы врожденных дефектов неуточненной этиологии
    8. задержки психомоторного развития или олигофрении
    9. акродисплазии
    10. эктодермальные дисплазии
    11. дисплазии соединительной ткани
    12. аномалии пола
    13. дисплазии дермальных гребней
    14. тератогенные воздействия

   Анализируя признаки дермальной кожи важно различать: I). врожденные анатомические особенности и дефекты; II). сгибательные складки пальцев, ладоней и стоп; и III) собственно дерматоглифические признаки, т.е. рисунки дермальной кожи (Wertelecki, 1993):

I. Врожденные анатомические особенности и дефекты дермальной кожи:

- распределение и аномалии потовых пор - плотность распределения потовых пор различна и зависит от пола, возраста, расы и области волярной поверхности. Отсутствие или сниженное количество потовых пор отмечается при различных эктодермальных дисплазиях, синдроме недержания пигмента и других заболеваниях;

- аплазия гребешков - очень редкая врожденная аномалия эпидермальных гребешков, характеризующаяся отсутствием гребней волярных поверхностей . Подобный признак был описан у 16 из 28 членов большой американской семьи в 4-х поколениях. Дефект был, вероятно, частью аутосомно-доминантного синдрома. У пораженных лиц обнаруживалась врожденная скоротечная кожная сыпь и, у некоторых, билатеральные сгибательные контрактуры пальцев кисти и стопы. В изолированном виде аплазия гребешков чаще встречается в виде небольшого локального отсутствия гребней. Следует иметь в виду, что выраженная диссоциация гребешков может напоминать аплазию гребешков и в ряде случаев дифференциация этих состояний затруднительна (Schauman,Alter, 1976);

- гипоплазия гребешков - врожденная аномалия, при которой эпидермальные гребешки уменьшены в высоте, принимают вид "изношенности". Поля гипоплазии обычно покрыты большим количеством вторичных складок ("белые линии"), которые маскируют узоры и дерматоглифический анализ значительно затруднен. Данную аномалию следует выделять от приобретенной атрофии гребешков, причиной которой является генерализованное истончение кожи возникающее с возрастом. Атрофия гребешков найдена в большинстве случаев у взрослых больных с целиакией. Гипоплазия гребешков особенно часто встречается при хромосомных заболевания и у пациентов с множественными врожденными пороками развития неуточненной этиологии;

- дисплазия или диссоциация гребней - это гетерогенная группа врожденных аномалий в норме редка, но относительно часто встречается при многих заболеваниях. При выраженной диссоциации гребешки прерываются в виде коротких и часто искривленных сегментов, хаотично составляющих узорные поля, вместо плавного хода более или менее параллельных линий истинных узоров (Рис.1).

Рис.1 Диссоциация

Иногда тип узора совершенно не дифференцируется, т.к. гребешки представлены очень короткими, обычно точкоподобными сегментами. Такую диссоциацию часто обозначают как "пунктирные гребешки" (Рис.2).

Рис.2 Диссоциация типа "пунктирные гребешки"

Диссоциация может возникать в любом поле, распространенность ее различна от минимальных полей до полного поражения волярных поверхностей кистей и стоп. Чаще всего в диссоциацию вовлекается большой палец ( в норме) и реже всего мизинец, тогда как при олигофрении наиболее часто поражен мизинец. Изолированные случаи диссоциации спорадические или характеризуются аутосомно-доминантным наследованием. Как фенотипический признак встречаются при следующих заболеваниях: альбинизм, оксицефалия, аномалии конечностей (полисиндактилия, олигодактилия), глухонемота, семейная амавротическая идиотия, недифференцированная олигофрения, эктодермальная дисплазия, фоликулярный кератоз, синдром де Ланге, синдром недержания пигмента, хромосомные болезни (трисомии 13,18,21, 4p-). При шизофрении с повышенной частотой обнаруживаются "пунктирные гребешки" (Schauman,Alter, 1976).

II. Сгибательные складки пальцев, ладоней и стоп.

Первичные сгибательные складки - на ладони в норме две сгибательные складки (проксимальная и дистальная), которые начинаясь с одного края ладони не доходят до противоположного края, метакарпофалангеальные складки и одна складка большого пальца. На пальцах межфаланговые складки - по две на каждом пальце кроме первого.

Диагностическое значение имеют следующие признаки этой группы:

- единственная сгибательная складка - SC (Simian crease) и ее варианты (Рис.3);

Рис.3 Единственная сгибательная складка ладони и ее варианты
А - классическая единственная сгибательная складка
B-G - варианты единственной складки Simian crease

- Сиднеевская складка - SL (Sydney line) и ее варианты (Рис.4);

 

Рис.4 Сиднеевская складка (линия) и ее варианты

 

- единственная складка мизинца (Рис.5)

Рис.5 Единственная сгибательная складка мизинца кисти

- добавочные сгибательные складки пальцев и ладоней;

- отсутствующие сгибательные складки пальцев, что свидетельствует о врожденной патологии подлежащего сустава (гипоплазия суставной сумки, синфалангизм). -

Вторичные складки или "белые линии" - WL (White lines) - мелкие и разные по длине и числу складки, часто располагающиеся на пальцах и не отражающие функцию сгибания дермальной кожи. Эти "белые линии" можно использовать в идентификации личности, правда с учетом времени, т.к. с возрастом число этих складок увеличивается. Специальное исследование "белых линий" среди детей 2-6 летнего возраста (171 ребенок) обнаружило этот признак в 5,6% (Wendt, 1952), а у взрослых (от 22 лет до 63 лет) этот показатель достигает 93-98% с несколько большей встречаемостью у женщин (цит. по Schauman,Alter, 1976).

III. Собственно дерматоглифические признаки - или истинные узоры

эпидермальных гребней на пальцах представленные тремя типами узоров (дуги, петли, завитки), а на ладони или отсутствием узоров (обычная норма) или наличием обычных или редких узоров тенара, гипотенара и межпальцевых подушечек.

Клиническое значение узоров пальцев (Wertelecki, 1993) (Рис.6):

Рис.6 Узоры пальцев

- Дуги - Arches (A): необычны у белых мужчин, более обычны у женщин и у негров Африки. В некоторых семьях дуги часты и могут отражать эффект аутосомно-доминантного гена. Наиболее часто дуга отмечается на указательном пальце и частота ее встречаемости уменьшается в ульнарном направлении с самым низким процентом на мизинце. Безотносительно причины дуги указывают на гипоплазию терминальных фаланг пальцев кисти. Наличие 5 и более дуг требует тщательного обследования пациента с целью исключения хромосомной патологии или тератогенного воздействия во время беременности (гидантоиновый синдром). Дуговые узоры часто встречаются при различных формах брахидактилии и акродисплазии. Преобладание дуг диагностичный признак триплоидии, трисомии 18, трисомии 8 мозаицизма, тетрасомии 9, полисомии Х, синдрома ХХУ и ХУУ, псевдогипопаратиреоидизма, синдромов Рубинштейна-Тейби и ногти-надколенника, ломкой Х хромосомы.

- Радиальные петли - Radial loops (R) - относительно необычны. Имеют четко выраженную тенденцию к локализации на указательном пальце для всех популяций и редкую частоту встречаемости на 3-ем и 4-ом пальцах, исключительно редки на мизинцах. Наличие единственной радиальной петли на мизинце свидетельствует о наличии редкой врожденной патологии.

Локализация R на 3-5 пальцах может свидетельствовать в пользу следующих диагнозов: синдромы Дауна, де Ланге, 3p-, триплоидии, фрагильной Х, метафизарной дисплазии, TAR синдрома. При брахидактилии и трехфаланговом первом пальце кисти отчетливо повышена частота радиальных петель.

- Ульнарные петли - Ulnar loops (U) - обычный узор, редко диагностичен. Однако при синдроме Дауна (фенотип 10 петель) и синдроме Клайнфельтера частота ульнарных петель отчетливо повышена.

- Завитки - Whorls (W) - относительно обычный узор, чаще локализуется на 1-ом и 4-ом пальце. Очень редко у пациента встречаются и завитки и дуги (конкурирующие узоры), что является диагностичным признаком синдромов трисомии 8 мозаицизма и трисомии 13. Частота завитков снижена при синдроме ХХУ. Повышенная частота завитков или завитков увеличенного размера обнаруживается при следующих заболеваниях: 18q-, 9p-,5p-, артрогрипоз, камптодактилия Tel-Hashomer, синдром Ларсена, синдром Фримена-Шелдона, микростомия, синдром Холт-Орама, трихо-рино-фалангеальный синдром 1 типа, оро-фацио-дигитальный синдром, синдром краснухи (эмбриопатия), возможно цитомегаловирусная эмбриопатия, синдром Смита-Лемли-Опитца. Преобладание завитковых узоров отмечается при акантолитическом дискератическом дерматозе, семейном гингивальном фиброматозе, при варианте синдрома cutis laxa (синдром эластоза-лепречаунизма), синдроме Вильямса и синдроме "маски Кабуки". Интересны работы констатирующие преобладание завитков как биологический маркер неоплазий: рака молочной железы, семейных неоплазий, нейрофиброматоза и лейкоза у детей.

- Проксимально расположенные узоры пальцев (распространяющиеся на среднюю фалангу пальца) - описаны у больных с контрактурами пальцев, при артрогрипозе, миопатиях, синдромах Фримена-Шелдона и Tel-Hashomer камптодактилии, триплодии. Известно сочетание с синдромом "гребешки до конца" (ridge-off-the-end).

- "Гребешки до конца" ("ridge-off-the-end" patterns) - специфический дерматоглифический синдром с необычной "траекторией" узоров от одного края пальца до другого края. Описан в нескольких семьях и может наследоваться от отца к сыну.

- Гигантские узоры (Large patterns) - узоры часто сочетаются с проксимально расположенными узорами пальцев, артрогрипозом, синдромом "гребешки до конца" и камптодактилией Tel_Hashomer. Гигантские ладонные узоры (большей частью завитки) межпальцевых подушечек - обычный признак синдрома трисомии 8 мозаицизма.

- Завитки ладони (Palmar whorls) - диагностически полезные признаки,т.к. встречаются чрезвычайно редко в области тенара и в области межпальцевых подушечек, относительно редки в области гипотенара.

- Завитки межпальцевых подушечек - диагностический признак синдрома Тернера и синдрома трисомии 8 мозаицизма. Завитки тенара - признак синдрома Рубинштейна-Тейби.