ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ

Диагностические критерии дерматоглифики

   Дерматоглифический анализ является одним из методов применяющихся в работе с пациентами медико-генетических консультаций. Основными задачами этих учреждений является диагностика наследственных заболеваний и прогноз потомства. Следовательно, заключение по дерматоглифике обязано в идеале для генетика-консультанта отвечать на следующие вопросы:

  1. насколько резко отклонена дерматоглифика от ее нормальных вариантов?;
  2. являются ли эти отклонения наследственными или обусловлены воздействиями внешней среды ?;
  3. являются ли эти отклонения специфическими для какого-либо нозологического заболевания или морфогенетического варианта ?;
  4. от кого из родителей унаследованы выявленные отклонения дерматоглифики у пробанда ?

   Из перечисленных вопросов ясно, что дерматоглифический анализ будет наиболее объективным при условии семейного изучения дерматоглифических отпечатков, т.е. как минимум у пробанда и его родителей. В настоящее время возможны определенные ответы на все перечисленные выше вопросы, из которых наиболее сложными являются 2-ой и 3-й. Ответы именно на эти вопросы характеризуют квалификацию врача и исследователя.

   Однако основой для диагностических возможностей дерматоглифики является четкое представление о норме и патологии гребневой кожи. В дисморфологии необычные варианты дерматоглифики и аномалии сгибательных складок относят к малым аномалиям развития или информативным морфогенетическим вариантам. Следовательно, и популяционная частота и диагностическое значение малых аномалий развития применимо для констатации редкого варианта нормы или патологии дерматоглифики. Принято считать, что средняя популяционная частота малых аномалий развития состявляет 5% и ниже, а наличие 3-х и более малых аномалий развития у новорожденного является высоко диагностичным для серьезного (клинически значимого) врожденного дефекта (90% вероятности), синдрома (50% вероятности) или органического поражения ЦНС (Cohen, 1982, 1997).

   Эти критерии и легли в основу предлагаемой нами диагностической интерпритации дерматоглифики, основными понятиями которой являются:

  • редкий признак дерматоглифики (популяционная частота 5% и ниже);
  • редкая дерматоглифика (1-2 редких признака дерматоглифики);
  • патологическая дерматоглифика (3 и более редких признака)

   Редкие признаки дерматоглифики констатируются в трех структурах кисти (сгибательные складки, узоры пальцев, узоры ладоней) как в качественном , так и в количественном отношении (гребневой счет, положение осевого трирадиуса), а также в виде односторонней или бимануальной локазизации.