Университетская клиника Майнца в Германии

Университетская клиника Майнца в Германии ¦ Институт клинической генетики

Ведение пациентов с наследственной патологией в институте генетики в клинике Майнц

В составе клиники Университета им. Иоганна Гутенберга (Johannes Gutenberg-Universität Mainz), расположенной в г. Майнце, уже многие годы успешно функционирует Институт клинической генетики, куда обращается за квалифицированной помощью множество пациентов как из самой Германии, так и из зарубежных стран.

Здесь проводятся консультации и обследование лиц, страдающих наследственными, генетически обусловленными заболеваниями, и тех, кто имеет повышенный риск возникновения подобного рода патологии. В частности в данное учреждение обращаются родители с детьми, имеющими отягощенный семейный анамнез, ведь, как показывает практика, многие генетические заболевания склонны заявлять о себе не сразу после рождения, а уже на протяжении жизни человека.

В принципе, наследственные нарушения довольно разнообразны и возникают они в результате изменений в отдельных генах либо хромосомах. Современные генетические исследования, которые проводятся в Институте клинической генетики Университетской клиники г. Майнца, направлены, прежде всего, на выявление мутаций, различных генетических и наследственных заболеваний и на определение степени риска их развития в последующие годы.

Особое значение доктора уделяют пренатальной (дородовой) диагностике, при помощи которой удается исключить такого рода патологию у самой беременной женщины и судить о возможности наличия генетических аномалий и пороков развития у ее плода.

В настоящее время генные тесты и хромосомные анализы приобретают в медицине все большее и большее значение, оказывая врачам неоценимую помощь в плане верификации диагноза. Сейчас Институт клинической генетики г. Майнца предлагает и основную диагностику, и методы секвенирования биоплимеров, в том числе гена коллагена VI типа, что необходимо для подтверждения/исключения наличия врожденных (конгенитальных) мышечных дистрофий: миопатии с контрактурами Бетлема и склероатонической миопатии Ульриха.

Также в институте осуществляется FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация in situ) посредством микродиссекции хромосом для получения характеристики единственных в своем роде качественных и количественных микроизменений хромосомного аппарата клетки. FISH сочетает в себе важные преимущества традиционных цитологических и цитогенетических, а также новейших молекулярных методов. Однако объектом исследований при этом становятся уже не морфологические (структурные) особенности тканей организма, клеток либо хромосом, а уникальная последовательность нуклеотидов интересующей хромосомы или же ее отдельного участка. Таким образом, выявляемые изменения являются, что очень важно, генетическими (т.е. этиопатогенетическими), а не морфологическими (т.е. фенотипическими), и относятся уже к более тонкому, высокому уровню организации генетического материала клетки.

В ходе выполнения FISH-анализа используются так называемые зонды – короткие последовательности ДНК комплементарные по отношению к последовательностям дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые представляют объект изучения. Эти зонды гибридизуются с комплементарными участками ДНК и ввиду того, что они особым образом помечены флуоресцентной меткой, специалисты судят о локализации интересующих их генов в составе ДНК либо хромосом. Следует подчеркнуть, что в отличие от остальных методов изучения хромосом, требующих обязательно активного деления клетки, FISH-анализ можно проводить на неделящихся клетках, чем и достигается гибкость метода.

В Институте клинической генетики Майнца высококвалифицированный, имеющий многолетний опыт работы в области диагностики всевозможной наследственной патологии персонал предоставляет к услугам пациентов самое современное, точное оборудование и новейшие, прогрессивные технологии исследований и качественное, соответствующее передовым медицинским стандартам обслуживание.

+7(495) 506-61-01 - срочная организация лечения в Германии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ