Университетская клиника Майнца в Германии ¦ Пренатальная диагностика
Микроинвазивная пренатальная диагностика и терапия в Университетском медцентре Майнца
Микроинвазивные методы пренатальной (т.е. дородовой) диагностики дают возможность исключить еще на этапе внутриутробного развития плода наличие у него большей части наследственной и врожденной патологии. Назначается генетическое исследование клеток плода, как правило, при возрасте беременной старше тридцати пяти лет, наличии в семье ребенка с какой-либо хромосомной патологией либо пороками развития, при носительстве хромосомных аномалий одним из супругов, а также в случаях обнаружения отклонений в ходе проведения ультразвуковой диагностики и при изменении уровня определенных биохимических маркеров.
В клинике акушерства и гинекологии при медицинском комплексе Университета им. Иогана Гутенберга в г. Майнце, которую в настоящее время возглавляет доктор мед. наук, профессор Геральд Хофманн (Prof. Dr. med. Gerald Hoffmann), все микроинвазивные манипуляции осуществляются опытными, высококвалифицированными специалистами под ультразвуковым контролем на приборах новейших моделей.
Амниоцентез – исследование околоплодных вод и имеющихся в них клеток плода, содержащих полный набор его генов и хромосом, выполняется с 15-16-й недели беременности. Это самый безопасный метод пренатальной диагностики, с минимальным (не более 0,25%) процентом осложнений.
Цитогенетическое исследование полученных при амниоцентезе клеток плода позволяет выявить синдром Клайнфельтера, болезнь Дауна, синдром Тернера и др. Если же у одного из родителей ранее был обнаружен дефектный ген, тогда клетки плода дополнительно подвергают молекулярному анализу и прицельно тестируют на предмет уже конкретного генного заболевания.
На современном этапе пренатальной диагностике доступна такая патология, как фенилкетонурия, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз, а также некоторые грубые пороки развития по типу экзэнцефалии, анэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д. Помимо этого, по составу и виду околоплодных вод можно сделать выводы в отношении степени зрелости легких плода, судить о тяжести резус-конфликта, если таковой имеется между матерью и плодом.
Ультразвуковая аппаратура самого высокого мирового уровня, использующаяся в Университетском медцентре Майнца, благодаря очень высокому разрешению посылаемого сигнала, позволяет при проведении амниоцентеза использовать тончайшие (0,7 мм в диаметре и даже меньше) микроинвазивные иглы, что снижает риск возникновения осложнений после данной процедуры практически до нуля.
При наличии показаний на 11-14-й неделе беременности доктора клиники производят в условиях местной анестезии под контролем ультразвука биопсию хориона (будущей плаценты). При этом образец тканей через особую длинную иглу, введенную в хорион через брюшную стенку, засасывают в шприц, а затем подвергают анализу. При помощи биопсии хориона выявляют синдром Дауна и ряд других хромосомных болезней плода, что очень важно, в период до 12-й недели беременности, когда прерывание беременности, если в таковом возникнет необходимость, произойдет с меньшим количеством осложнений.
С 17-й недели беременности может быть проведен кордоцентез, т.е. пункция пуповины плода. Это высокоинформативный микроинвазивный метод, к которому раньше обращались для диагностики вышеперечисленных хромосомных аномалий. Сейчас же основное предназначение этой процедуры – переливание крови плоду при наличии резус-конфликта.
В арсенале Клиники Акушерства и Гинекологии Университетского медкомплекса г. Майнца имеется все необходимое современное оборудование, которое позволяет оценивать степень тяжести гемолитической болезни и следить за состоянием плода, а также, если того требует ситуация, производить под контролем ультразвука основную лечебную манипуляцию – внутриутробное переливание крови. Количество переливаемой крови строго индивидуально и высчитывается во время процедуры при помощи компьютера с учетом веса плода и степени выраженности анемии.
+7(495) 506-61-01 - срочная организация лечения в Германии