Онкологическая клиника в Москве ¦ ЛЕЧЕНИЕ МЕЛАНОМЫ В ЕВРОПЕЙСКОЙ КЛИНИКЕ ¦ Диагностика меланомы - анализ мутации гена BRAF

Анализ мутации гена BRAF

За последние десятилетия учеными был обнаружен ряд генетических мутаций, предрасполагающих к возникновению меланомных опухолей.

При этой онкопатологии, впрочем, как и при прочих заболеваниях подобного рода, перерождение здоровых клеток в раковые сопряжено с изменениями генов, ответственных за деление клеток, их пролиферацию и/или апоптоз (естественное самоуничтожение).

Как показывают наблюдения, для злокачественной трансформации необходимо в среднем от четырех до шести таких мутаций. Однако существуют гены, влияние которых на перечисленные процессы так велико, что одной-единственной мутации в них оказывается достаточно для злокачественного перерождения и дальнейшего поддержания роста опухолевого новообразования без внешних природных сигналов.

Один из этих генов – BRAF (серин/треонин-киназа), мутации в котором, согласно статистике, обнаруживаются приблизительно у 40-70% больных меланомой. BRAF входит в число протеинов, формирующих основной сигнальный путь, активирующий рост и отвечающий за сохранение клеточных элементов.

В норме с EGF-рецептором на поверхности клеточной мембраны взаимодействует специфический эпидермальный фактор роста, в результате чего происходит запуск определенного сигнала, передающегося, как известно, по цепочке белков (в т.ч. и по BRAF-гену) к ядру клетки.

Когда же BRAF-ген мутирует, он начинает передавать ростовой сигнал беспрерывно, вне зависимости от упомянутых внешних сигналов, что приводит к аномальному, неконтролируемому делению, размножению клеток и, следовательно, появлению опухолевых образований.

Диагностируют мутации гена BRAF путем постановки молекулярных проб: теста на мутации в структуре гена BRAF V600E, ПЦР в режиме RT (реального времени). Чтобы исследование на наличие мутации было достоверным, нужно свыше 20% злокачественно-перерожденных клеток.

Для анализа берут опухолевую ткань, которая предварительно была иссечена во время хирургического вмешательства и изучалась в гистологической лаборатории.

Поэтому пациенту нужно взять в ней парафиновый блок с фрагментами новообразования и предоставить его на консультацию экспертам молекулярной лаборатории.

Кстати, следует отметить, что для данного исследования вполне подходит и первичная меланомная опухоль на кожных покровах, и ее метастатические очаги.

Для качественного выполнения молекулярного анализа на мутацию BRAF-гена обязательно требуется достаточное количество сохранного генетического материала. Таким образом, с одной стороны, крайне важно чтобы в гистологических лабораториях были соблюдены все правила обработки биоматериала, а с другой, чтобы в молекулярной лаборатории имелось высококачественные реактивы и оборудование, что даст возможность выявить мутации гена в наименьшем объеме исходного материала.

Меланомные опухоли, при которых у пациентов выявляется патологический BRAF-ген, принято называть BRAF-позитивными. По мнению специалистов очень важно сделать все необходимые анализы на определение указанной мутации у лиц с распространенными вариантами меланомы и в тех ситуациях, когда злокачественное новообразование не может быть адекватно удалено хирургическим путем.

Оценив статус мутации на этапе разработки индивидуальной лечебной тактики, доктора смогут назначить больному инновационные препараты, способные блокировать измененный ген и в значительной мере повысить эффективность лечения. Эти современные лекарственные средства, которые не так давно были разработаны и внедрены в мировую онкологическую практику, воздействуют на опухоль независимо от того, где она располагается. Их прием позволяет существенно увеличить продолжительность жизни больных с распространенными меланомами.

Европейская онкологическая клиника Запрос на консультацию и лечение +7(925)191-50-55 oncoclinic@rusmedserv.com г. Москва, Духовской переулок, 22б

---

Меланома - классификация

Меланома - причины и предрасполагающие факторы

Симптомы меланомы кожи

Программа обследования при меланоме

Ранняя диагностика меланомы: цифровая дерматоскопия и картография всего тела

Диагностика меланомы - анализ мутации гена BRAF

Биопсия сторожевого лимфоузла (операция Sentinel)

Диагностика метастазирующей меланомы: КТ, МРТ, ПЭТ/КТ

Программа лечения меланомы TIL

Таргетная терапия меланомы

Иматиниб (Imatinibum) в лечении меланомы

Дабрафениб (Dabrafenib) в лечении меланомы

Ипилимумаб (Ipilimumab) в лечении меланомы

Кейтруда (Keytruda) в лечении меланомы

Методы хирургического удаления меланомы

Микрографическая хирургия Mohs

Лимфодиссекция при меланоме

Радиотерапия и протонная терапия в лечении меланомы

Фотодинамическая терапия

Химиотерапия в лечении меланомы

Рекомендации после лечения меланомы

Профилактика появления меланомы и озлокачествления невусов

Превентивное удаление подозрительных невусов

Внекожные формы меланомы

Подногтевая меланома

Центр меланомы в Москве

+7(925)191-50-55 - европейские протоколы лечения в Москве

ЗАПРОС в КЛИНИКУ